КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК КАК ФАКТОР РИСКА СИНДРОМА LOWE У ДЕТЕЙ В УСЛОВИЯХ ФЕРГАНСКОЙ ДОЛИНЫ

Abstract

Синдром Lowe это редкое мультисистемное заболевание, которой
наследуется по Х-сцепленному типу, распространенность 1/500 000, часто поражаются
мужчины. Окуло-церебро-ренальный синдром Lowe возникает в результате мутаций в гене
OCRL (Xq25), приводящих к накоплению фосфатидилинозитол-(4,5)-бисфосфата,
нарушению мембранного транспорта и нарушению ремоделирования актинового
цитоскелета. В почках нарушение эндосомного транспорта уменьшает реабсорбцию белка в
проксимальных канальцах. В глазу аномальное ремоделирование актина приводит к
дезорганизации эмбрионального эпителия хрусталика и аномальному развитию
трабекулярной сети, которая регулирует отток водянистой влаги из глаза